Une nouvelle étude portant sur l’autisme dans cinq pays a révélé que 80 % du risque d’autisme peut être attribué à des gènes hérités plutôt qu’à des facteurs environnementaux et à des mutations aléatoires.
L’étude, publiée le 18 juillet dans JAMA Psychiatry, a analysé les données de près de 2 millions de personnes au Danemark, en Finlande, en Suède, en Israël et en Australie occidentale. Il s’agit de la plus grande étude génétique familiale sur l’autisme à ce jour, incluant des enfants autistes, leurs frères et sœurs et cousins, ainsi que des parents et leurs frères et sœurs.
« Nous avons élargi les résultats précédents en incluant un plus grand nombre de membres de la famille et des données provenant de pays dont les systèmes de santé en matière d’autisme varient considérablement », a déclaré Joseph Buxbaum, M.D., l’un des auteurs de l’étude et professeur de psychiatrie à l’Icahn School of Medicine du Mt Sinai Medical Center. « Nous avons constaté que les facteurs qui contribuent le plus au risque d’autisme sont les gènes héréditaires. Les changements génétiques spontanés et d’autres facteurs que nous n’avons pas pu estimer sont des contributeurs supplémentaires au risque d’autisme. »
En outre, l’étude a révélé un risque très faible, voire nul, résultant des effets maternels – tels que les problèmes de santé chroniques qui sont constants au cours de toutes les grossesses d’une femme. En revanche, l’analyse de l’étude ne permet pas d’isoler les risques liés aux facteurs maternels susceptibles de se manifester au cours d’une seule grossesse.
Bien que les auteurs de l’étude aient conclu que les effets maternels ne créent aucun risque d’autisme, les chercheurs qui étudient ces effets affirment que la question est complexe.
L’aspect « effets maternels » de l’article est une approche analytique intelligente. Cependant, elle est basée sur un nombre relativement faible de paires de cousins autistes liés à la mère, et ne doit donc pas être considérée comme une réponse définitive. Toute interaction entre les effets des gènes hérités et les environnements est difficile à modéliser dans cette approche », a déclaré Daniele Fallin, docteur en épidémiologie et président du département de santé mentale de l’école de santé publique Bloomberg de l’université Johns Hopkins. « Si les résultats confirment le rôle très important des gènes hérités dans le risque d’autisme, c’est une erreur de conclure qu’ils excluent un rôle important du risque environnemental ou des effets maternels. »
L’étude a également montré la grande diversité des données d’héritabilité qui résulte de la culture de chaque pays autour de l’autisme. En Australie occidentale, les données étaient à l’extrémité inférieure, tandis que la plupart des pays nordiques ont signalé une héritabilité plus élevée. Si un pays a tendance à diagnostiquer l’autisme moins fréquemment, peut-être en raison de différences culturelles ou de la manière dont les prestataires de soins dépistent l’autisme, l’héritabilité est susceptible d’apparaître également sous la forme d’un chiffre plus faible.
« Il n’est pas facile d’estimer la contribution de la variation génétique aléatoire à partir de cette analyse, mais la compréhension de la puissance des influences génétiques est essentielle pour nous conduire vers des traitements et des solutions personnalisés à l’avenir », a déclaré le responsable scientifique en chef d’Autism Speaks, Thomas Frazier, Ph.D. « Nous encourageons toutes les personnes ayant reçu un diagnostic d’autisme à parler à leur prestataire de services de tests génétiques et à participer à la recherche génétique lorsqu’elles le peuvent. »