La plus grande base de données sur le génome entier de l’autisme au monde est un phare pour développer de nouvelles solutions pour les personnes atteintes d’autisme et leurs familles.
NEW YORK (6 mai 2019) – Le projet révolutionnaire MSSNG d’Autism Speaks a atteint son objectif initial de séquencer plus de 10 000 génomes entiers de personnes atteintes d’autisme et de membres de leur famille dans la dernière mise à jour de son programme de génétique emblématique, créant ainsi la plus grande base de données de médecine de précision en open source au monde, spécifique à la compréhension de l’autisme.
» Le fait de disposer de 10 000 séquences de génomes entiers sur une plateforme gratuite et open-source donne aux chercheurs aux questions diverses du monde entier une ressource puissante pour mieux comprendre la génétique de l’autisme et la façon dont elle est liée aux forces et aux défis uniques de chaque personne « , a déclaré Thomas Frazier, Ph.D., directeur scientifique d’Autism Speaks. « MSSNG est au cœur de notre objectif de développer rapidement des moyens de personnaliser les soins pour les personnes atteintes d’autisme. »
L’ensemble de données de 10 000 génomes, qui continue de croître, sera mis en ligne en juin 2019 dans une base de données avancée, une étape critique pour garantir que davantage de variations génétiques – et davantage de types d’autisme – soient représentés dans les analyses et les résultats de la recherche.
« Nous savons qu’il existe de nombreux sous-types d’autisme. Plus nous inclurons de données relatives aux différents types d’autisme dans chaque étude de recherche, plus les résultats seront inclusifs, alimentant ainsi un flux de découvertes », a déclaré Stephen Scherer, Ph.D., directeur de recherche du MSSNG. Le Dr Scherer dirige le Centre de génomique appliquée de l’Hospital for Sick Children (SickKids) à Toronto, où le séquençage du génome est effectué.
Lancée en 2015, la base de données MSSNG est née d’une collaboration entre SickKids et Google. À ce jour, le système informatique en nuage de MSSNG partage librement des données à l’échelle mondiale dans 58 institutions à travers 16 pays produisant des études de recherche transformationnelles sur l’autisme. Parmi ces études, on compte 18 gènes à risque d’autisme nouvellement identifiés qui comprennent des mutations de novo, ainsi que des changements dans les régions non codantes des gènes.
Autism Speaks et SickKids sont rejoints par des partenaires essentiels, Verily et DNAstack, qui sont tous deux des leaders en ingénierie génomique. Leurs contributions en matière de technologies et de ressources de pointe font de MSSNG l’une des bases de données génétiques sur l’autisme les plus avancées.
« La richesse des données, la puissance des logiciels et le large accès des chercheurs à MSSNG contribuent à combler les lacunes dans la compréhension de l’autisme dans le monde », a déclaré David Glazer, directeur de l’ingénierie chez Verily. « Le séquençage de 10 000 génomes de familles touchées est une étape passionnante dans nos efforts pour collecter, organiser et activer les informations de santé. »
Les caractéristiques technologiques de ces entreprises alignent les données du MSSNG sur les normes mondiales, permettant aux chercheurs d’accéder à plusieurs grands ensembles de données à partir d’une seule interface et de donner un aperçu plus approfondi des fondements de l’autisme. Ces caractéristiques favorisent une science ouverte responsable qui peut accélérer les découvertes pour trouver des informations et des solutions pour les personnes et les familles qui cherchent de l’aide.
« Le partage des données est l’un des meilleurs moyens d’accélérer notre compréhension des troubles génétiquement complexes comme l’autisme », a déclaré le Dr Marc Fiume, PDG de DNAstack et coprésident du groupe de travail sur la découverte pour le GA4GH. « MSSNG est à l’avant-garde de nouvelles méthodes de science ouverte qui rendront les données plus faciles à trouver, plus accessibles et plus utiles. MSSNG aura un impact énorme sur la science ouverte, bien au-delà de l’autisme, pour les années à venir. »
Avec cette mise à jour, le MSSNG rejoindra également le Beacon Network, un moteur de recherche mondial pour trouver des variations génétiques, permettant aux chercheurs sur l’autisme de trouver facilement des données similaires. Tout aussi important, la balise MSSNG permettra aux scientifiques d’autres disciplines de trouver des données similaires qu’ils étudient, apportant ainsi de nouveaux chercheurs et de nouvelles idées dans le domaine de l’autisme.
Autism Speaks a cofondé l’initiative de partage de l’autisme (ASI) pour catalyser le partage mondial des données sur l’autisme, et l’ASI a récemment été sélectionnée comme projet pilote de l’Alliance mondiale pour la génomique et la santé (GA4GH).
« L’ASI encourage les institutions de recherche à construire des ponts technologiques et sociologiques vers d’autres ensembles de données sur l’autisme à génome entier. Le partage des données permet d’accélérer la découverte », a déclaré Dean Hartley, directeur principal de la découverte génomique chez Autism Speaks et co-directeur du projet ASI.
Le projet MSSNG est rendu possible par le soutien continu de donateurs individuels et de fondations, dont la générosité a été un catalyseur pour parvenir à une meilleure compréhension de l’autisme. En particulier, le leadership visionnaire du conseil d’administration d’Autism Speaks, notamment de son fondateur Bob Wright, a conduit à l’investissement historique de l’organisation dans le MSSNG. La philanthropie privée via Autism Speaks a financé près de 16 millions de dollars dans l’initiative génomique du MSSNG.
Pour demander l’accès au MSSNG, visitez le site mss.ng.
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À propos de l’autisme
L’autisme, ou trouble du spectre autistique, désigne un large éventail d’affections caractérisées par des difficultés au niveau des aptitudes sociales, des comportements répétitifs, du langage et de la communication non verbale. Nous savons maintenant qu’il n’y a pas un seul autisme mais de nombreux sous-types, et que chaque personne atteinte d’autisme peut avoir des forces et des défis uniques. Une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux peut influencer le développement de l’autisme, et l’autisme s’accompagne souvent de problèmes médicaux tels que des troubles gastro-intestinaux, des crises d’épilepsie et des troubles du sommeil. On estime que l’autisme touche un enfant sur 66 au Canada.
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