NEW YORK (27 juillet 2020) – Des chercheurs du Hospital for Sick Children (SickKids) ont découvert de nouveaux changements génétiques et des gènes spécifiques liés à l’autisme dans une étude utilisant la base de données du génome entier MSSNG d’Autism Speaks.
Des recherches antérieures estiment que les changements génétiques sont le principal facteur contributif pour 50 à 90 % des personnes atteintes d’autisme, bien qu’un changement génétique spécifique ne puisse être lié actuellement qu’à environ 20 % des personnes atteintes d’autisme.
La nouvelle étude, publiée aujourd’hui dans la revue Nature, révèle que les expansions de répétitions en tandem sont liées à l’autisme. Les expansions répétées en tandem sont des sections d’ADN qui sont dupliquées l’une à côté de l’autre, en séquence, de nombreuses fois, de la même manière qu’une ride sur une feuille de papier photocopiée devient une multitude de rides. Plus le nombre de répétitions de cette ride d’ADN est élevé, plus la personne a de chances de développer une maladie génétique.
Grâce à une nouvelle approche informatique, le Dr Ryan Yuen, Ph.D., a pu rechercher rapidement ces rides chez les personnes atteintes d’autisme, découvrant que ces changements contribuent probablement au développement de l’autisme – et dans plusieurs nouvelles zones du génome qui n’étaient pas liées à l’autisme auparavant.
« Nous recherchons effectivement des millions de régions répétitives de l’ADN simultanément et nous les décodons d’une manière que personne n’a jamais été capable de faire », déclare Yuen, chercheur principal de l’étude, scientifique du programme de génétique et de biologie du génome à SickKids et professeur adjoint au département de génétique moléculaire de l’université de Toronto. « Notre approche computationnelle permet de déterminer les aberrations – les répétitions en tandem qui présentent un nombre exceptionnellement élevé de répétitions et qui pourraient modifier le fonctionnement de nos gènes. »
Ce type d’analyse de big data n’est possible qu’avec de grandes bases de données d’informations génétiques, comme les plus de 11 000 séquences du génome entier de personnes autistes et de leurs familles dans la base de données du MSSNG, mais plus important encore, l’approche que le MSSNG a entreprise, le séquençage du génome entier – en regardant l’ensemble de l’ADN – était essentielle pour trouver ces répétitions dans des zones qui n’avaient pas été étudiées auparavant.
« L’aspect important de cette découverte est qu’elle définit une nouvelle biologie pour les TSA qui peut nous aider à définir de nouvelles cibles et de nouveaux traitements », a déclaré Dean Hartley, directeur principal de la découverte génétique et de la science translationnelle chez Autism Speaks et co-auteur de l’étude. « Cette découverte révolutionnaire est un excellent exemple de ce que le projet MSSNG vise à réaliser : comprendre les contributions génétiques à l’autisme qui aideront à mener à de nouvelles interventions personnalisées pour les personnes atteintes d’autisme. »
Les chercheurs vont étendre ces résultats dans de futures études pour relier certaines modifications de l’ADN à des sous-types d’autisme identifiés par leurs symptômes cliniques, dans le but d’accélérer le diagnostic de précision et la médecine personnalisée pour les personnes atteintes d’autisme.
« Afin de mener une analyse robuste, nous avons puisé dans le MSSNG d’Autism Speaks, une base de données croissante de séquences du génome entier de familles touchées par les TSA qui souhaitent mieux comprendre les nombreuses questions que nous nous posons tous sur cette maladie », a déclaré le Dr Stephen Scherer, coauteur de l’étude, directeur du Centre de génomique appliquée (TCAG) de SickKids et directeur du Centre McLaughlin de l’Université de Toronto. « Cette découverte n’aurait pas été possible sans les familles qui sont aussi engagées dans l’exploration scientifique que les chercheurs eux-mêmes. »
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MSSNG est un projet révolutionnaire qui permet d’identifier et d’approfondir notre compréhension des nombreux sous-types d’autisme, tout en soutenant le développement d’interventions plus efficaces et personnalisées pour améliorer le fonctionnement quotidien, la santé et la qualité de vie dans l’ensemble du spectre autistique. Créé grâce à la générosité de plusieurs investisseurs philanthropiques visionnaires, le MSSNG est la plus grande base de données génomiques sur l’autisme en libre accès au monde et la pierre angulaire technologique de la vision d’Autism Speaks, qui souhaite qu’un jour chaque enfant diagnostiqué autiste dispose d’un plan de traitement personnalisé – unique et personnalisable tout au long de sa vie. MSSNG est le fruit d’une collaboration entre Autism Speaks, Autism Speaks Canada, Verily (anciennement Google Life Sciences), DNAstack et le laboratoire du Dr Stephen Scherer au Centre for Applied Genomics de l’Hospital for Sick Children (SickKids) de l’Université de Toronto.
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