NEW YORK – Autism Speaks, l’organisation mondiale à but non lucratif qui se consacre à la promotion de solutions, sur l’ensemble du spectre et tout au long de la vie, pour répondre aux besoins des personnes atteintes d’autisme et de leurs familles, a annoncé aujourd’hui l’octroi de plus de 4,7 millions de dollars de subventions à 26 chercheurs étudiant l’autisme. En tant que principal bailleur de fonds de la recherche sur l’autisme, Autism Speaks s’est engagé à faire progresser l’étude des causes et de meilleures interventions pour les troubles du spectre autistique et les conditions connexes.
« L’investissement dans la science est essentiel à la réalisation de notre mission, qui consiste à aider les personnes atteintes d’autisme et à proposer des solutions pour l’ensemble du spectre et tout au long de la vie », a déclaré Thomas Frazier, responsable scientifique en chef d’Autism Speaks. « Le financement de cette année soutient des projets qui nous aideront à mieux comprendre l’autisme et nous conduiront à des soins et des services plus personnalisés. »
Les demandes pour les quatre catégories de subventions ont été examinées par des panels comprenant des scientifiques, des spécialistes médicaux et des défenseurs de l’autisme, et ont été approuvées par le conseil d’administration d’Autism Speaks. Ces projets représentent un large éventail d’études de recherche fondamentale et appliquée – tous partageant l’objectif d’améliorer la vie des enfants et des adultes atteints d’autisme.
« Une partie de notre rôle unique à Autism Speaks consiste à mettre en lumière le besoin de plus de réponses et de progrès dans la science de l’autisme qui aideront les gens dans leur vie quotidienne », a déclaré Angela Geiger, présidente et directrice générale d’Autism Speaks. « Nous sommes ravis de pouvoir faire cet investissement dans la recherche sur l’autisme, qui nous permettra de faire le plus de bien pour le plus de personnes dans le futur. »
Le financement ira à des projets portant notamment sur la transition vers l’âge adulte et la génétique, ainsi qu’à des bourses de recherche pré-doctorales et post-doctorales dans un éventail de disciplines scientifiques.
La transition vers l’âge adulte, un défi de plus en plus important pour la communauté de l’autisme puisqu’au moins 50 000 enfants diagnostiqués autistes quittent les soins et services de santé pédiatriques chaque année, recevra le plus gros financement, soit près de 2,6 millions de dollars.
Les projets financés sur la transition comprennent des modèles de soins de santé pour la transition des soins primaires, des programmes de soutien à l’emploi et des moyens de mesurer les résultats chez les adultes autistes.
Sur les quatre projets financés dans le domaine de la génétique, deux chercheront de nouveaux gènes liés à un risque accru d’autisme, tandis que deux autres étudieront comment des gènes connus sont liés à des problèmes de sommeil et à des comportements répétitifs.
Dix bourses pré-doctorales et huit bourses post-doctorales ont également été attribuées à des étudiants de doctorat ou à de récents diplômés de doctorat étudiant l’autisme.
Nia Teerikorpi, de l’Université de Californie à San Francisco, a reçu une bourse pré-doctorale Weatherstone, financée par la Fondation Stavros Niarchos pour transformer l’avenir de la recherche sur l’autisme en lançant la carrière d’étudiants diplômés très prometteurs dans ce domaine.
Les projets de la bourse comprennent les effets des cannabinoïdes sur le comportement et l’inflammation, l’éducation des enfants autistes dans les milieux à faibles ressources, ainsi que la régulation du système immunitaire et l’expression génétique dans l’autisme.
Les bénéficiaires des subventions pour 2019 sont
Analyse de jeux de données (génétique)
Maria Niarchou, Centre médical de l’université Vanderbilt
Cette étude combinera les données phénotypiques et génotypiques du MSSNG et de l’AGRE et procédera à une analyse croisée avec le vaste ensemble de données de la Vanderbilt University Biobank afin d’examiner comment les gènes affectent le sommeil et les perturbations circadiennes dans les TSA. Ce sera la première étude à créer un profil de risque génétique pour l’insomnie dans les TSA, ouvrant la voie à une médecine de précision pour traiter les troubles du sommeil observés dans les TSA.
Ryan Yuen, Hôpital pour enfants malades
Ce projet utilisera une nouvelle technique pour examiner de plus près les régions du génome actuellement difficiles à séquencer, appelées répétitions en tandem courtes (STR). Ces STR ont été observés dans d’autres troubles neurologiques et l’expansion de ces répétitions a été associée à une plus grande sévérité clinique. En améliorant l’identification et la quantification du nombre de répétitions, les chercheurs espèrent trouver d’autres causes génétiques fonctionnelles et pathogènes de l’autisme.
Jonathan Davis, Université du Colorado, Denver
Ce projet vise à rechercher des variations de séquence non détectées auparavant dans les domaines Olduvai du génome, une séquence d’ADN qui a joué un rôle dans l’évolution du cerveau et qui semble être liée à la gravité des TSA. À l’aide de techniques d’apprentissage automatique, une analyse de séquence avancée sera appliquée pour rechercher des changements spécifiques dans les domaines Olduvai qui sont liés au risque d’autisme.
Mirko Uljarevic, Stanford University
Antonio Hardan, Stanford University
Cette proposition examinera les composantes des comportements restrictifs et répétitifs (CRR) dans la population des TSA et permettra de subdiviser cette population. Cela permettra d’identifier les sous-populations de RRB qui correspondent à des changements génétiques. Le but du projet est de déterminer si ces variantes génétiques sont responsables des sous-types de RRB.
Transition vers l’âge adulte
Brittany Hand, The Ohio State University
Ce projet évaluera l’efficacité du modèle de soins primaires personnalisés du Center for Autism Services and Transition (CAST) pour les adultes autistes en âge de transition. Les résultats et les coûts seront comparés à des échantillons nationaux appariés, et les facteurs qui influencent l’efficacité du CAST seront identifiés.
Amanda Gulsrud, University of California, Los Angeles
Ce projet adaptera et évaluera l’efficacité du programme PEERS dans un contexte d’emploi postsecondaire, en offrant une formation aux compétences sociales liées à l’emploi. L’intervention comprend un soutien et un accompagnement de l’employeur, ainsi qu’un accompagnement continu des participants par leurs pairs.
Lawrence Fung, Stanford University
Ce projet prévoit la réalisation d’un essai clinique randomisé du programme d’emploi spécialisé [Neurodiversity at Work Program (NaW)] pour améliorer les résultats en matière d’emploi ainsi que la qualité de vie (QdV) des personnes atteintes de TSA. Le programme NaW comprend un accompagnement professionnel au cours des trois premiers mois et un soutien continu de la part des superviseurs, des mentors, des collègues et des thérapeutes.
Carla Mazefsky, University of Pittsburgh
Ce projet vise à élaborer des mesures efficaces et validées des résultats fonctionnels des adultes atteints de TSA dans les domaines de l’emploi, de la vie autonome et du fonctionnement social. Les innovations méthodologiques comprennent l’élaboration de mesures autodéclarées et de mesures par procuration. Ce projet, pour la première fois, tentera d’élaborer des mesures sensibles du fonctionnement des adultes atteints de TSA, ce qui aura des répercussions importantes sur les programmes et les politiques.
Bourses pré-doctorales
Nia Teerikorpi, University of California, San Francisco
Sous le mentorat de Jeremy Willsey, ce projet analysera les gènes de l’autisme, des cardiopathies congénitales et les gènes partagés par les personnes atteintes des deux pathologies. L’objectif est d’identifier les gènes de coronaropathie présentant un risque partagé d’autisme afin d’améliorer l’identification précoce de l’autisme chez les enfants présentant une coronaropathie connue.
Lindsay Olson, San Diego State University
Sous le mentorat d’Inna Fishman, ce projet étudiera les modèles de langage et leurs corrélats neuronaux à l’aide de l’IRMf dans un échantillon socioéconomiquement diversifié de jeunes enfants atteints (ou non) de TSA, à deux moments différents. L’étude permettra de déterminer si et dans quelle mesure les enfants autistes de statut socio-économique inférieur sont plus vulnérables aux retards de langage et à une organisation plus atypique des réseaux cérébraux, par rapport à leurs pairs autistes de statut socio-économique supérieur.
Shreya Dhume, University of Manitoba
Sous le mentorat de Tabrez Siddiqui, ce projet permettra d’identifier des cibles médicamenteuses potentielles dans le réseau de synapses neuronales associé à l’autisme. Les chercheurs développeront des neurones modélisés pour les TSA et testeront le potentiel thérapeutique de nos agents développés dans ces modèles.
Sarah Shrader, University of Louisville
Sous le mentorat de Zhao-Hui Song, ce projet étudiera si certains phytocannabinoïdes ont un effet sur deux résultats différents : les comportements de type autistique chez la souris et la modification des composés anti-inflammatoires chez la souris et les cellules immunitaires humaines. /p>
Philip Feinberg, University of Massachusetts Medical School
Sous le mentorat de Dorothy Schafer, cette étude portera sur la microglie inflammatoire chez la souris en tant que facteur contribuant à l’équilibre excitateur-inhibiteur des neurones. Les données sur les souris seront également comparées aux données d’IRM fonctionnelle de sujets humains atteints de TSA et aux marqueurs inflammatoires afin d’identifier de nouvelles cibles pour le traitement des TSA.
Jiwandeep Kohli, San Diego State University
Sous le mentorat de Ruth Carper, cette étude examinera les données relatives à la structure du cerveau et au comportement des adultes âgés atteints d’autisme afin de comprendre s’ils présentent un risque plus élevé de déclin cognitif ou de déclin accéléré que les adultes typiques. Les chercheurs pourront peut-être utiliser cette compréhension pour identifier les besoins de soutien à long terme des adultes atteints de TSA.
Kamran Tariq, Dartmouth College
Sous le mentorat de Giovanni Bosco, Allan Gulledge et Matthew Weston, cette étude utilisera des souris présentant une variante génétique liée à la PTEN pour identifier les protéines apparentées qui peuvent influencer le phénotype de la PTEN et ainsi servir de nouvelles cibles thérapeutiques.
Ryan Ziffra, University of California, San Francisco
Sous le mentorat de Tomasz Nowakowski, cette étude portera sur le risque génétique rare et commun associé aux TSA dans les zones non codantes du génome qui affectent la chromatine dans le cerveau en développement. Ces travaux permettront de générer un catalogue unicellulaire des régulateurs génétiques importants dans le cortex humain en développement et d’identifier les variantes associées aux TSA qui pourraient modifier leur activité, ce qui pourrait permettre de découvrir de nouvelles cibles pour le traitement des principaux symptômes des TSA.
Fraser McCready, Hospital for Sick Children
Sous le mentorat de James Ellis, cette étude utilisera des cellules souches pluripotentes induites pour étudier la surconnexion des neurones qui portent une variation du gène SHANK2. En examinant ces voies neuronales, les chercheurs pourront identifier de nouvelles cibles d’intervention qui affectent la fonction de SHANK2.
Erin Bojanek, University of Kansas
Sous le mentorat de Matthew Mosconi, cette étude établira un lien entre l’activité et les connexions neuronales et le traitement des mouvements visuels chez les enfants autistes. La compréhension des mécanismes cérébraux qui sous-tendent les fonctions de traitement du mouvement visuel pourrait aider à orienter le traitement des problèmes sensoriels chez les enfants atteints de TSA.
Bourses postdoctorales
Anna Maria Tartaglione, Istituto Superiore di Sanità
Sous le mentorat de Gemma Calamandrei, cette étude utilisera un modèle de souris pour étudier les changements du microbiome et de la microglie dans le système immunitaire maternel pendant la grossesse et leurs effets sur le développement cérébral et comportemental de la progéniture.
Kelsey Oliver, University of California, Davis
Sous le mentorat d’Aubyn Stahmer, cette étude permettra d’identifier les obstacles et les facilitateurs uniques à l’inclusion des élèves atteints de TSA dans les classes à faibles ressources et d’élaborer un programme de formation adaptant les stratégies TSA fondées sur des preuves aux classes à faibles ressources.
Antonia Manduca, Roma Tre University
Sous le mentorat de Viviana Trezza, cette étude utilisera un modèle de souris pour tester les effets du CBD sur les comportements de type autistique afin d’évaluer son efficacité thérapeutique potentielle.
Dorit Trudler, The Scripps Research Institute
Sous le mentorat de Stuart Lipton, cette étude portera sur le rôle de l’inflammation comme cause de l’autisme, en examinant certains types de microglies et leur interaction avec les neurones. Les résultats obtenus dans le cadre de cette étude pourraient être d’un intérêt général pour la conception de nouveaux outils de diagnostic et de thérapies personnalisées pour les TSA.
Elyse Rosa, McMaster University
Sous le mentorat de Karun Singh, cette étude examinera l’impact de la variation génétique de SCN2A sur la fonction synaptique dans les neurones de cellules souches pluripotentes induites humaines. Elle a le potentiel d’identifier des cibles pour tester et développer de nouvelles thérapies pour les TSA.
Mariana Moyses Oliveira, Massachusetts General Hospital
Sous le mentorat de James Gusella, cette étude portera sur certaines variations génétiques liées à l’autisme (perte de fonction et variantes faux-sens) et sur leur effet régulateur sur l’expression génétique qui affecte le fonctionnement neuronal associé à l’autisme.
Goldie McQuaid, George Mason University
Sous le mentorat de Gregory Wallace (George Washington University), cette étude utilisera l’imagerie par résonance magnétique structurelle et fonctionnelle pour examiner les bases cérébrales des comportements de camouflage et de l’alexithymie, ainsi que leur impact sur le fardeau psychiatrique chez les femmes atteintes de TSA pendant la transition vers l’âge adulte.
Jack Fu, Massachusetts General Hospital
Sous le mentorat de Michael Talkowski, ce projet permettra de rassembler un effort complet de découverte de gènes dans les TSA en intégrant toutes les classes de variation (SNV, indels et SV) dans plus de 640 000 échantillons. Il permettra la première évaluation complète de l’architecture génétique des TSA afin de faciliter une base biologique plus solide pour la recherche fondamentale et une définition plus claire de la base génétique de sous-types cliniquement distincts.